Seputar Thalassemia

Berikut ini adalah hal-hal penting yang patut di ketahui seputar Thalassemia.

MENGAPA LIMPA MEMBESAR PADA PENDERITA THALASSEMIA?
Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang sudah rusak. selain itu limpa juga berfungsi membentuk sel darah pada masa janin. pada penderita thalassemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak.

MENGAPA TERJADI PERUBAHAN BENTUK TULANG MUKA?Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih. Pada thalassemia karena tubuh selalu kekurangan darah, maka pabrik sel darah merah dalam hal ini sumsum tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat maka sumsum tulang ini akan membesar, pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata menjadi jauh, tulang pipi menonjol.

APAKAH PENGOBATAN PENYAKIT THALASSEMIA?Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalassemia secara total. Pengobatan yang paling optimal adalh transfusi darah seumur hidup dam mempertahankan kadar Hb selalu sama atau di atas 12g/dl dan mengatasi akibat samping transfusi darah.

APAKAH EFEK SAMPING TRANSFUSI DARAH?Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan melalui darah yang ditransfusikan. Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1-2 mg perhari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat besi ini akan ditumpuk di jaringan-jaringan tubuh seperti hati, jantung, paru, otak , kulit dll. Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung dan hati.

BAGAIMANA MENGATASI KELEBIHAN ZAT BESI?Pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama dagangnya desferal) secara teratur dan terus menerus akan mengatasi masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi besi (Desferal) yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit (subkutan) dan obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut "syringe driver". Pemakaian alat ini diperlukan karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari. idealnya obat ini diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup.

BAGAIMANA MENCEGAH KELAHIRAN PENDERITA THALASSEMIA?Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah dengan 2 cara. Pertama adalah mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia. Kedua adalah memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia (mendapat kedua gen thalassemia dari ayah dan ibunya).

SIAPA YANG HARUS DIPERIKSA UNTUK KEMUNGKINAN PEMBAWA SIFAT THALASSEMIA?Sebaiknya semua orang Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat thalassemia beta. Karena frekuensi pembawa sifat thalassemia beta di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya setiap 100 orang ada 6 sampai 10 orang pembawa sifat thalassemia beta. tetapi bila ada riwayat seperti di bawah ini, pemeriksaan pembawa sifat thalassemia sangat dianjurkan:
1. Ada saudara sedarah yang menderita thalassemia beta.
2. Kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl, walaupun sudah minum obat penambah darah seperti zat besi.
3. Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal.

BAGAIMANA PROSEDUR DIAGNOSA PRENATAL?Diagnosa prenatal melalui beberapa tahap. Tahap pertama adalah pemeriksaan ibu janin yang meliputi pemeriksaan darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila ibu dinyatakan pembawa sifat thalassemia beta maka pemeriksaan dilanjutkan ke tahap kedua yaitu suami diperiksa darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila suami juga membawa sifat thalassemia maka suami istri ini diperiksa DNAnya untuk menentukan jenis kelainannya pada gen globin beta.
Selanjutnya diambil jaringan janin (villi choriales atu jaringan ari-ari) pada saat janin berumur 10-12 minggu untuk diperiksa DNAnya. Bila janin ternyata hanya membawa satu belah gen globin beta yang mengalami kelainan (gen thalassemia beta) atau sama sekali tidak membawa gen thalassemia beta maka kehamilan dapat diteruskan dengan aman. Tetapi bila janin ternyata membawa kedua belah gen thalassemia yang artinya janin akan menderita thalassemia beta maka penghentian kehamilan dapat menjadi pilihan.

BAGAIMANA PROSEDUR DAN APAKAH AKIBAT TINDAKAN PENGAMBILAN JARINGAN ARI-ARI TERHADAP JANIN?Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut ke dalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari, kemudian pada daerah ari-ari yang disebut vili choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringan tersebut untuk bahan pemeriksaan DNA. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 11 minggu, tindakan ini mempunyai risiko keguguran sebesar 2-3%. Cara lain untuk mendapatkan sel dari janin adalah dengan pengambilan cairan amnion yang baru dapat dilakukan pada kehamilan 15 minggu. Resiko abortus pada prosedur ini adalah 1%

src: http://joicehappy.blogspot.com/2007/11/thalassemia_07.html