Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati, dan apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu Zat pembentuk hemoglobin (HB) sehingga produksi hemoglobin berkurang.
Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Akibatnya produksi HB berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atu umurnya lebih pendek dari sel darah merah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thallasemia beta.
Karena penampilan sebagian besar pembawa sifat thalassemia beta tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka pembawa sifat thalassemia hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan darah yang mencakup darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin.
src: http://joicehappy.blogspot.com/2007/11/thalassemia_07.html
