Thalassemia alpha adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kelainan gen globin alpha. Kelainan ini mengakibatkan rantai globin alpha tidak diproduksi atau produksinya berkurang. Rantai globin alpha adalah komponen penting dari hemoglobin (HB) janin dan dewasa. Hemoglobin janin terdiri dari 2 rantai globin alpha, 2 rantai globin gama dan 4 molekul heme (besi). Sedangkan hemoglobin dewasa terdiri dari 2 rantai globin alpha, 2 rantai globin beta dan 4 molekul heme (besi).
Gen globin alpha ada 2 pasang (jumlah total 4) yang identik, terletak pada kromosom 16 (2 gen pada setiap belah kromosom). Kelainan gen globin alpha sebagian besar disebabkan oleh hilangnya satu atau dua gen globin alpha pada tiap belah kromosom.
Gejala Thalassemia Alpha tergantung dari jumlah gen yang hilang dikenal beberapa keadaan thalassemia alpha yaitu:
1. Pembawa sifat thalassemia alpha jenis ringanPembawa sifat thalassemia alpha jenis ringan artinya mempunyai kelainan pada gen globin alpha tetapi tidak menyebabkan kelainan atasu gangguan fisik, hanya ada sedikit perubahan pada gambaran sel darah merahnya. Gambaran sel darah merahnya hampir sulit dibedakan dengan orang normal, kecuali mungkin ukuran sel darah merahnya (MCV) sedikit lebih kecil dan jumlah hemoglobin per sel darah merah (MCH) sedikit lebih rendah dari normal. Pembawa sifat thalassemia alpha jenis ini hanya mempunyai 3 globin alpha karena hilangnya 1 gen globin alpha.
Pembawa sifat ini tidak akan mengalami masalah kesehatan yang berarti, dapat melakukan aktivitas fisik atau mental yang sama dengan orang yang tidak mempunyai kelainan ini.
2. Pembawa sifat thalassemia alpha jenis berat. Pembawa sifat thalassemia alpha jenis berat artinya mempunyai kelainan pada gen globin alpha tetapi tidak menyebabkan kelainan atau gangguan fisik, hanya ada perubahan pada gambaran sel darah merah yang sangat jelas yaitu ukuran sel darah merahnya (MCV) lebih kecil dari normal dan jumlah hemoglobin per sel darah merah (MCH) lebih rendah dari normal.
Pembawa sifat thalassemia alpha jenis ini hanya mempunyai 2 gen globin alpha yang berfungsi. Kedua gen globin ini dapat keduanya terletak pada satu belah kromosom dan yang sebelahnya tidak mempunyai gen globin alpha sama sekali atau pada setiap belah kromosom hanya ada 1 gen globin alpha.
Pembawa sifat jenis ini tidak mengalami masalah kesehatan yang berarti, dapat melakukan aktivitas fisik atau mental yang sama dengan orang yang sama dengan orang yang tidak mempunyai kelainan ini, tetapi dapat mengalami anemia ringan pada saat hamil atau saat menderita infeksi berat.
3. Penyakit hemoglobin-H. Ditandai dengan hanya 1 gen globin alpha yang berfungsi. Penderita ini dilahirkan dari pasangan yang salah satunya pembawa sifat thalassemia alpha berat sedangkan yang lainnya pembawa sifat thalassemia alpha ringan. Penyakit ini harus dicurigai pada bayi baru lahir yang semua sel darah merahnya pucat dan mempunyai Hb Bart yang tinggi. Hb Bart dibentuk dari 4 buah rantai globin gama. Hemoglobin ini tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya. Pada anak yang lebih besar penyakit HBH ditandai dengan anemia sedang (kadar Hb antara 8 s/d 10 g/dl), sel darah merahnya kecil dan pucat serta ditemukan adanya HbH dibentuk dari 4 rantai globin beta dan tidak berfungsi seperti Hb yang normal. Kadar Hb pada penderita HbH relatif stabil, tetapi kadar Hb dapat turun dengan drastis pada saat menderita infeksi virus, dan terekspos atau mengkonsumsi obat-obat, zat kimia atau makanan yang bersifat oksidan seperti obat jenis sulfa, "benzene" (terdapat dalam bensin, batubara, bahan kimia untuk pembuatan plastik). Walaupun jarang, dapat terjadi anemia berat, batu empedu, tukak pada kulit, dan pembesaran limpa yang hebat sampai memerlukan pengangkatan limpa.
4. Thalassemia alpha majorThalassemia alpha major atau "hydrops fetalis" terjadi bila sama sekali tidak mempunyai gen globin alpha. Penderita ini dilahirkan dari pasangan yang keduanya pembawa sifat thalassemia alpha jenis berat. Pada keadaan ini terjadi kematian janin berumur 8 s/d 9 bulan karena janin mengalami kekurangan oksigen berat. Ibu dari janin ini dapat mengalami penyakit berat.
Walaupun kelainan ini tidak menyebabkan masalah kesehatan bagi anda tetapi dapat menyebabkan penyakit berat pada keturunan anda bila anda menikah dengan pembawa sifat thalassemia alpha yang jenis berat.
src: http://joicehappy.blogspot.com/2007/11/thalassemia_07.html
