Fenilketonuria atau yang sering di singkat dengan istila PKU adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran dan buah-buahan. Fenilalanin sangat diperlukan oleh tubuh kita untuk membuat protein tubuh. Di dalam saluran pencernaan, protein makanan dicerna menjadi asam amino sebelum diserap. Asam amino ini diperlukan untuk membuat protein tubuh atau diubah menjadi asam amino jenis lain.
Fenilalanin selain merupakan bahan baku protein tubuh juga diubah menjadi salah satu asam amino non essensial yang disebut tirosin, yang nantinya juga akan diolah menjadi protein tubuh. Proses perubahan dari fenilalanin menjadi tirosin memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.
Pada penderita Fenilketonuria atau PKU, enzim fenilalanin hidroxilase tidak berbentuk sehingga mengakibatkan jumlah fenilalanin di dalam darah yang berlebihan. Fenilalanin yang berlebihan ini dapat mengganggu proses pertumbuhan, terutama pertumbuhan dan perkembangan sistem saraf pusat di otak sehingga mengakibatkan retardisi mental. Selain itu kegagalan metabolisme fenilalanin juga mengganggu pembentukan pigmen kulit maupun rambut serta pembentukan hormon-hormon yang amat dibutuhkan tubuh sehingga rambut menjadi tipis dan kulit pucat. Ukuran kepala yang kecil (mikrosefal) juga salah satu gejala klinisnya.
Tidak terbentuknya enzim fenilalanin hidroxilase disebabkan oleh kelainan pada gen yang mengatur pembentukan enzim fenilalanin hidroxilase. Penyakit ini disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil metabolisme fenilalanin, yaitu fenilketon pada air kemih (urin). Fenilketon ini menyebabkan bau yang khas pada air kemih. Gajala ini yang pertama kali dideteksi pada penderita PKU, sehingga sampai saat ini disebut fenilketonuria yang artinya fenilketon pada urin.
Semua gen pada manusia terdiri dari sepasang gen yang didapat sebelah dari ayah dan sebelah lagi dari ibunya. Karena PKU disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka ia akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi 2 buah gen PKU, barulah ia menderita penyakit ini. Sementara yang hanya mewarisi dari satu gen saja maka akan disebut sebagai carrier atau gen pembawa.
Karena Fenilketonuria adalah salah satu penyebab penyakit yang berbahaya maka sebaiknya sebelum melakukan pernikahan adalah lebih baik kalau melakukan tes genetik dulu untuk mencegah munculnya penderita fenilketonuria atau PKU dalam keluarga. Namun karena biasanya cinta itu buta… maka yo la..la..la…
src: http://joicehappy.blogspot.com/2007/11/keterbelakangan-mental-akibat.html
